数字PCR学习笔记

最近从南图借了本关于数字PCR的书,学习了下相关知识,了解了下数字pcr的行业情况,记个笔记备忘,同时分享一下所得。书名是《数字PCR–原理、技术和应用》,主编是彭年才,2017年出版的。

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PRS多基因风险评分的几个算法

之前体验了一下[impute.me](http://www.impute.me/ “impute.me”)的基因检测分析服务,其内容之丰富和详尽让我感到吃惊。基本上涵盖了几乎所有有影响的GWAS研究结果(GWAS-Catalog等来源),于是我感到很好奇,他的评估计算方法,于是再次打开其开源的github地址,找到了一些内容,学习一下。再次为这个项目点赞!

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HLA百科(转载)

人类白细胞抗原(英语:human leukocyte antigen,缩写为HLA),是编码人类的主要组织兼容性复合体(MHC)的基因。其位于6号染色体的短臂上(6p21.31),包括一系列紧密连锁的基因座,与人类的免疫系统功能密切相关。其中部分基因编码细胞表面抗原,成为每个人的细胞不可混淆的“特征”,是免疫系统区分自身和异体物质的基础。HLA基因高度多态化,存在许多不同的等位基因, 从而细致调控后天免疫系统。

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探索我的祖源

大概对许多人来说,基因检测很大一部分是检测一下自己的祖源,这样想更多的知道自己生物学意义上来自哪里,基因是不会说慌的。当然,从家谱上是可以看到姓氏来自哪里,如果有数千年不间断的族谱的话,你可以知道你的姓氏来自哪里,尽管可能有过继等的存在。

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体验impute.me基因检测分析结果(二)

再来看看第二个项目,同样有惊人地数不清的数目,竟然有339个项目之多,同样覆盖了好多不同的领域,很多还是各种生活特征,充满了趣味性的感觉。同样还是和GWAS计算器一样的,是根据每一篇文章来的,后面是附上了各个位点和等位基因频率等相关系数。

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祖源分析学习笔记

除了祖上有不间断的详细族谱的人(这毕竟是少数大家望族才能有的待遇),想必每个人都会对自己的祖上来自哪里充满了好奇,这也是许多人做基因检测的主要目的,探索未知是人类的天性,于是我来探索以下祖源是怎么得出来的。
一直一来,很好奇祖源分析是怎么做的,还尝试过使用一款SPA(Spatial Ancestry analysis)这个软件尝试进行分析,结果差强人意,祖源定位地点总是在海上。。。(在搜索基因型填充时无意中搜到了这个软件,由几个作者写成,第一作者还是华人,有点骄傲,可惜没有针对中国人或者东亚人的模型,只有世界和欧洲人的模型,瞬间又觉得有点失落,好在许多中国公司在积累了几万以上的数据后也开始进行中国人自己的模型构建,而且做得还不错)。

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体验impute.me基因检测分析结果(一)

是个可以让你DIY分析你的基因组的网站,我的基因检测结果是没有提供impute(基因型填充)的,这个网站方便地进行了基因型填充,还有各个基因特征的预测,赞一个!我前面也介绍过,这个网站是开源的,使用R的shiny搭建。当然,这个基因型填 充是基于千人基因组计划进行的,数据结果估计不会像国内测了几十万人的准确。这里还有一个小插曲,前面我的原始结果并不是标准的23andme的,上传时并没有识别,作者还热心地联系我帮助我完成了分析,一并表示感谢。

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