集全基因组测序、全面代谢组学和先进成像于一体的精准医疗

为了调查全基因组水平的致病基因和变异的价值和临床影响,我们使用了一项前瞻性队列研究设计,招募了同意对其全基因组进行测序并使用临床实验室测试、代谢组学技术和先进的非侵入性成像参与深度表型分析的志愿者。基因组结果与表型结果相结合。

继续阅读 →

数字PCR学习笔记

最近从南图借了本关于数字PCR的书,学习了下相关知识,了解了下数字pcr的行业情况,记个笔记备忘,同时分享一下所得。书名是《数字PCR–原理、技术和应用》,主编是彭年才,2017年出版的。

继续阅读 →

PRS多基因风险评分的几个算法

之前体验了一下[impute.me](http://www.impute.me/ “impute.me”)的基因检测分析服务,其内容之丰富和详尽让我感到吃惊。基本上涵盖了几乎所有有影响的GWAS研究结果(GWAS-Catalog等来源),于是我感到很好奇,他的评估计算方法,于是再次打开其开源的github地址,找到了一些内容,学习一下。再次为这个项目点赞!

继续阅读 →

HLA百科(转载)

人类白细胞抗原(英语:human leukocyte antigen,缩写为HLA),是编码人类的主要组织兼容性复合体(MHC)的基因。其位于6号染色体的短臂上(6p21.31),包括一系列紧密连锁的基因座,与人类的免疫系统功能密切相关。其中部分基因编码细胞表面抗原,成为每个人的细胞不可混淆的“特征”,是免疫系统区分自身和异体物质的基础。HLA基因高度多态化,存在许多不同的等位基因, 从而细致调控后天免疫系统。

继续阅读 →

探索我的祖源

大概对许多人来说,基因检测很大一部分是检测一下自己的祖源,这样想更多的知道自己生物学意义上来自哪里,基因是不会说慌的。当然,从家谱上是可以看到姓氏来自哪里,如果有数千年不间断的族谱的话,你可以知道你的姓氏来自哪里,尽管可能有过继等的存在。

继续阅读 →