发现这个软件之前的官网已经打不开,但是在github上仍然在更新,https://github.com/SyntekabioTools/HLAscan或许是换了工作?最近一次更新是2019.12.4,还是比较新的。发现wegene的NGS HLA分型报告是用的这个软件的参考文献,估计还是权威些的。
这几天随便搜索snp2hla软件的参考数据集的时候发现一个韩国科学家写了一个数据集合并脚本,在使用韩国人样本测试时准确性较分别只用两个未合并的数据集准确性有所提高,于是,就找到了论文提供的脚本合并了一下。
之前做了一个简单的网页,使用23andme格式+snp2hla软件获得hla分型数据,当然准确性不咋的,也就玩玩,上线后为大约100+人提供了服务,这是伯值得骄傲的事,因为第一次能为大家提供服务。代码我是放在了gitHub的,数据是脚本处理完后自动删除。看网页是不是有点眼熟,这是谷歌中国网页框架,直接搬来的。
人类白细胞抗原(英语:human leukocyte antigen,缩写为HLA),是编码人类的主要组织兼容性复合体(MHC)的基因。其位于6号染色体的短臂上(6p21.31),包括一系列紧密连锁的基因座,与人类的免疫系统功能密切相关。其中部分基因编码细胞表面抗原,成为每个人的细胞不可混淆的“特征”,是免疫系统区分自身和异体物质的基础。HLA基因高度多态化,存在许多不同的等位基因, 从而细致调控后天免疫系统。
之前测试了一下使用humanlongev…