最近做PRS评分，需要用到连锁不平衡信息，来进行位点筛选，找了好几个工具用于计算连锁不平衡，也发现了个好用的网页工具来进行查询，在这里和大家分享一下！
地址在这，阅读原文也是这个，后面的操作都在这个网页进行的。由于这个网站用到了谷歌的一些组件，可能需要科学上网才能访问。什么，你不会，我有个凑活着用的方式，要不要试试，回复”setup”,给你个小工具。
为了调查全基因组水平的致病基因和变异的价值和临床影响，我们使用了一项前瞻性队列研究设计，招募了同意对其全基因组进行测序并使用临床实验室测试、代谢组学技术和先进的非侵入性成像参与深度表型分析的志愿者。基因组结果与表型结果相结合。
癌症易感性基因检测对于可能从乳腺癌、卵巢癌和直肠癌的筛查、预防和早期检测中获益的个体是有用的，并且可能对处于胰腺癌风险中的个体有益。家族成员中有易感性基因突变的，也可能受益于增强的癌症筛查和预防策略。
之前学习了Base Data质控过程，下面继续，最近一直没有开启博客写作，十月将过，加紧补点。
最近发现PRS是近两年比较热门的领域，从科学家对糖尿病等几种疾病的评分，到23andme对糖尿病的评估，发表的文章也越来越多，有必要学习一下他的基本过程。这里找到了一个比较详细的教程，学习和记录一下。教程是一个毕业于香港大学的博士写的，还是PRS分析软件PRSice-2的作者之一，地址放在这：https://choishingwan.github.io/PRS-Tutorial/ 。这篇教程是以同作者发表在生物预印本上的一篇文章为蓝本写的，教程更加详细，示例数据和步骤详尽，可以保证每个人从头重复到尾，而且分别介绍了三种方法的使用，值得学习一下。教程需要R语言和plink，以及LDpred和lassosum软件。
幽门螺杆菌是一个令许多国人谈之色变的话题，特别是当它被证实是一个较强的致癌因子之后。今天，我们对它的认识在加深，只有caga毒力基因阳性的菌株才有强致癌性，而且，身体里有幽门螺杆菌的人，还被发现不容易过敏和胃食管返流。所以，现在普遍认为，只有毒力基因检出时才有必要根除。还有研究发现幽门螺杆菌的易感性与个体的基因有关。
我们注意到肠癌，日渐成为大家关注的话题，由于它难以被发现，并且越晚发现治疗效果越差，正逐渐成为大家关注的焦点。最近一直在关注肠癌早筛方面的内容，查阅了一些资料，记一下笔记，备忘，并分享一下！
除了祖上有不间断的详细族谱的人（这毕竟是少数大家望族才能有的待遇），想必每个人都会对自己的祖上来自哪里充满了好奇，这也是许多人做基因检测的主要目的，探索未知是人类的天性，于是我来探索以下祖源是怎么得出来的。
一直一来，很好奇祖源分析是怎么做的，还尝试过使用一款SPA（Spatial Ancestry analysis）这个软件尝试进行分析，结果差强人意，祖源定位地点总是在海上。。。（在搜索基因型填充时无意中搜到了这个软件，由几个作者写成，第一作者还是华人，有点骄傲，可惜没有针对中国人或者东亚人的模型，只有世界和欧洲人的模型，瞬间又觉得有点失落，好在许多中国公司在积累了几万以上的数据后也开始进行中国人自己的模型构建,而且做得还不错）。
是个可以让你DIY分析你的基因组的网站，我的基因检测结果是没有提供impute(基因型填充)的，这个网站方便地进行了基因型填充，还有各个基因特征的预测，赞一个！我前面也介绍过，这个网站是开源的，使用R的shiny搭建。当然，这个基因型填 充是基于千人基因组计划进行的，数据结果估计不会像国内测了几十万人的准确。这里还有一个小插曲，前面我的原始结果并不是标准的23andme的，上传时并没有识别，作者还热心地联系我帮助我完成了分析，一并表示感谢。
消费级基因检测依然如火如荼，刚过去的双11有公司销售额过百万，算下来是当天购买人数在几千人左右。手上有SNP芯片数据，想要获得更多感兴趣的位点怎么办，刚发现了一个神奇的网站，可以满足你的部分好奇心。https://www.impute.me/