如何快速查询人基因组的LD连锁不平衡信息

最近做PRS评分,需要用到连锁不平衡信息,来进行位点筛选,找了好几个工具用于计算连锁不平衡,也发现了个好用的网页工具来进行查询,在这里和大家分享一下!
地址在这,阅读原文也是这个,后面的操作都在这个网页进行的。由于这个网站用到了谷歌的一些组件,可能需要科学上网才能访问。什么,你不会,我有个凑活着用的方式,要不要试试,回复”setup”,给你个小工具。
LDlink

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先来欣赏下首页,美国NIH的癌症研究所的工具,还是比较权威的,数据来自千人基因组计划,可以分人种进行信息查询。可以看到有好几个工具可用,我一般用的是SNPclip,这个工具可以对同一条染色体的n个snp进行连锁不平衡的筛选。

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可以看到它还是在更新的,最近一次更新在今年9月份。还可以用R包等api进行批量查询。
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各个模块

LDassoc Tool

交互地可视化感兴趣基因组区域的关联p值结果和连锁不平衡模式。
选择人种信息,点击Calculate, 就可以获得你所需的结果了。
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LDhap Tool

查询SNP的所有单倍型的群体特定单倍型频率。
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LDmatrix Tool

创建成对不平衡统计的交互式热图矩阵。
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LDpair Tool

调查一对高LDSNP的相关等位基因。
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LDpop Tool

调查1000G人群中的等位基因频率和连锁不平衡模式。
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LDproxy Tool

交互式浏览查询SNP的代理SNP和假定功能。
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LDtrait Tool

顾名思义,是查询有没有相关疾病关联的研究。
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SNPchip Tool

这个应该是用来选择SNP芯片的。
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SNPclip Tool

我学得这个是筛选LD最常用的了。
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