探索一个消费级的基因检测结果–甲亢

  

最近生信技能树抽奖,中了一个基因检测试剂盒,挺开心的,给我老婆检测了一下,恭喜她成为我们家第一个有基因检测数据的人,感谢陕西图灵生物的奖品。检测是采用消费级基因检测常用的snp芯片,60万位点,拿到的结果大概有13M左右的样子。

下面开始探索一下,我想先看看甲亢的易感风险,因为发现报告中没有给出甲亢的相关内容,而中青年女性较易感。先找一下甲亢的位点有哪些。

  1. snpedia列出了十几个报道的与甲亢有关联的SNPs ,一个一个来看下:
  • rs231775  2 204732714 GG 根据检测结果,有1.47倍风险。
  • rs10889677  1 67725120 — 应该是没有分型成功。。。
  • rs2201841  1 67694202 GG 这个应该是检测了不同链,原文说1.13倍的风险,图表好像有问题。
  • rs733618    这个文章中国台湾人写的,没读懂,AA,待议。
  • rs3748079  6 33588147 CC  正常风险。
  • rs3789604   1 114354942 TT  1.4倍的风险值。

Several SNPs in the tumor necrosis alpha TNF gene, including:

  • rs1799964   6 31542308 TT 风险应该是正常。
Separately, a meta-analysis of 10 case-control studies, including over 2,200 Graves’ disease cases, concluded that rs1799964(C) carriers were associated with the disease.[PMID 18472000]
  • rs1800629   6 31543031 GG 甲亢患者携带A基因与高血压相关,据此看,应该正常风险。
  • rs1800630  6 31542476 CC,A基因携带者与甲亢有关,那么这个应该是正常风险。
Separately, a meta-analysis of 10 case-control studies, including over 2,200 Graves’ disease cases, concluded that rs1800630(A) carriers were associated with the disease.[PMID 18472000]

TBX21 SNPs are protective and increase the chance of remission

  • rs4794067   17 45808828 TT 1.1倍的风险,难治的甲亢。
  • rs17250932   17 45809307 TT 好吧,1.1倍的风险,难治的甲亢。

2.中国人GWAS的几个位点

新闻报道,2011年上海交通大学医学院附属瑞金医院旗下的上海市内分泌研究所、上海市血液病研究所联合国家人类基因组南方研究中心,发现了两个新的甲亢致病易感基因。http://www.nature.com/articles/ng.898

rs3761959 1 157669278 CT

风险基因是A,CT应该测的是反向链,那么CT的风险应该是1.23倍。

rs9355610 6 167383075 GG

风险基因是G,GG的风险应该是1.19*1.19=1.4161

rs1024161 2 204721752 TT 这个位点的风险基因型是G,所以应该是正常风险。

rs4947296 6 31058178 CT 这个位点的风险基因型是C,所以风险值是1.77。

rs6903608 6 32428285 TT 这个位点的风险基因型是C,所以应该是正常风险。

rs6457617 6 32663851 TT  这个位点的风险基因型是T,所以风险值是1.4*1.4=1.96。

rs2281388 6 33060118 AA 这个位点的风险基因型是T,所以风险值是1.64*1.64=2.689。

rs12101261 14 81451229 CT 这个位点的风险基因型是T,所以风险值是1.35。

rs6832151 位点没有检测,也没有找到联锁不平衡的位点,所以暂时不看了。

3.总起来看风险

如果是把所有有风险值的相乘的话,风险是 1.66(snpedia),21.9倍(中国人文章的位点)。

如果是求平均值的话,风险是1.3(snpedia),1.55倍(中国人文章的位点)。还是偏高了,甲亢易感

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