最近生信技能树抽奖，中了一个基因检测试剂盒，挺开心的，给我老婆检测了一下，恭喜她成为我们家第一个有基因检测数据的人，感谢陕西图灵生物的奖品。检测是采用消费级基因检测常用的snp芯片，60万位点，拿到的结果大概有13M左右的样子。
下面开始探索一下，我想先看看甲亢的易感风险，因为发现报告中没有给出甲亢的相关内容，而中青年女性较易感。先找一下甲亢的位点有哪些。
- snpedia列出了十几个报道的与甲亢有关联的SNPs ，一个一个来看下:
- rs231775 2 204732714 GG 根据检测结果，有1.47倍风险。
- rs7528684 1 157670816 AG 风险正常。
- rs10889677 1 67725120 — 应该是没有分型成功。。。
- rs2201841 1 67694202 GG 这个应该是检测了不同链，原文说1.13倍的风险，图表好像有问题。
- rs733618 这个文章中国台湾人写的，没读懂，AA,待议。
- rs3748079 6 33588147 CC 正常风险。
- rs7530511 1 67685387 CC 正常风险。
- rs3789604 1 114354942 TT 1.4倍的风险值。
Several SNPs in the tumor necrosis alpha TNF gene, including:
- rs1799964 6 31542308 TT 风险应该是正常。
Separately, a meta-analysis of 10 case-control studies, including over 2,200 Graves’ disease cases, concluded that rs1799964(C) carriers were associated with the disease.[PMID 18472000]
- rs1800629 6 31543031 GG 甲亢患者携带A基因与高血压相关，据此看，应该正常风险。
- rs1800630 6 31542476 CC，A基因携带者与甲亢有关，那么这个应该是正常风险。
Separately, a meta-analysis of 10 case-control studies, including over 2,200 Graves’ disease cases, concluded that rs1800630(A) carriers were associated with the disease.[PMID 18472000]
TBX21 SNPs are protective and increase the chance of remission
- rs4794067 17 45808828 TT 1.1倍的风险，难治的甲亢。
- rs17250932 17 45809307 TT 好吧，1.1倍的风险，难治的甲亢。
2.中国人GWAS的几个位点
新闻报道，2011年上海交通大学医学院附属瑞金医院旗下的上海市内分泌研究所、上海市血液病研究所联合国家人类基因组南方研究中心，发现了两个新的甲亢致病易感基因。http://www.nature.com/articles/ng.898
rs3761959 1 157669278 CT
风险基因是A，CT应该测的是反向链，那么CT的风险应该是1.23倍。
rs9355610 6 167383075 GG
风险基因是G，GG的风险应该是1.19*1.19=1.4161
rs1024161 2 204721752 TT 这个位点的风险基因型是G，所以应该是正常风险。
rs4947296 6 31058178 CT 这个位点的风险基因型是C，所以风险值是1.77。
rs6903608 6 32428285 TT 这个位点的风险基因型是C，所以应该是正常风险。
rs6457617 6 32663851 TT 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.4*1.4=1.96。
rs2281388 6 33060118 AA 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.64*1.64=2.689。
rs12101261 14 81451229 CT 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.35。
rs6832151 位点没有检测，也没有找到联锁不平衡的位点，所以暂时不看了。
3.总起来看风险
如果是把所有有风险值的相乘的话，风险是 1.66（snpedia），21.9倍（中国人文章的位点）。
如果是求平均值的话，风险是1.3（snpedia），1.55倍（中国人文章的位点）。还是偏高了，甲亢易感！
