俄罗斯生物银行(BBRU)

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来自俄罗斯的 4145 名个体的全基因组关联研究 (GWAS) 结果。俄罗斯生物样本库(BBRU)是一个潜在的生物样本库,由V.A.阿尔马佐夫国家医学研究中心管理。2012-2013 年,通过对当地医院和综合诊所的门诊访问,招募了俄罗斯圣彼得堡(N=1,600)、奥伦堡(N=1,600)和萨马拉(N=1,600) 三个地区的 4,800 名居民。俄罗斯的人口由150多个当地民族组成。从东欧延伸到亚洲的种族多样性和地理起源使人口具有独特的优势,可以调查欧洲和亚洲种族之间遗传性疾病风险的共同属性。俄罗斯生物样本库资源是为具有各种基因组成的患者提供精准医疗的重要一步,这些患者目前在其他主要基因研究中没有代表

队列表明,在该国欧洲部分的大都市地区抽样的俄罗斯人口的遗传结构包括与芬兰和东亚人口高度相关的亚种群数量。历史上,俄罗斯的芬兰-乌戈尔亚群分布在乌拉尔山脉以西,这与该地区先前进行的全基因组研究非常吻合。从亚洲经西伯利亚和乌拉尔山脉到东欧的基因流动,以及先前发现的芬兰人和亚洲人之间的关系,表明在现代俄罗斯的领土上也可以找到独特的芬兰变体。芬兰人口所经历的瓶颈导致芬兰-乌戈尔人共同祖先种群的等位基因频率增加。此外,我们的IBD和ADMIXTURE分析为先前报道的芬兰和蒙古人群之间的高度相关性提供了潜在的解释。

数据和代码可用性

所有GWAS、PheWAS、等位基因频率和汇总数据以及可视化都可以在俄罗斯生物样本库门户网站上获得:https://biobank.almazovcentre.ru。

自定义的 pheWeb 代码可在 https://github.com/ArtomovLab/RusBB_pheweb 获得。

动态PCA图,很漂亮,适合用来做网站展示,做成了视频上传了下。

本篇文章来源于微信公众号:微因

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