SNP2HLA学习笔记2

HLA基因,位于6号染色体上短臂上,长约4000Kb。HLA是目前所知人体最复杂的遗传多态性系统,有几十个基因座位,每个基因座位又有几十个等位基因,且呈共显性表达。由于MHC基因位于同一条染色体上,其多基因座位上的基因型组合相对稳定,很少发生同源染色体间交换,这就构成了以单元型(HAPLOTYPE,即在同一条染色体上紧密连锁的一系列等位基因的特殊组合)为特征的遗传。按中国人常见的A座位基因有13个,B座位基因有30个计算,可组成的单元型约有13×30=390种之多。 snp2hla是大名鼎鼎的Broad研究所开发的,通过snp分型数据来获得HLA分型信息的软件。它的准确度主要依赖于一个尽可能大的,针对特定民族人群的参考数据集。

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