基因检测之《生命的语言》读书笔记

自从高中毕业选择生物工程专业入行,到研究生阶段微生物学的学习,再到工作开始做基因检测方面的工作,很庆幸基本上在生命科学领域学习和工作。每月去一次的图书馆,让我对科技的好奇心得以保持,互联网的畅达,让我得以接触到全世界的资讯。虽然,在工作之余,我的兴趣大部分在电子、电脑和软件方面。这本《生命的语言》就是借自南图,以一个基因检测从业者身份学习科学大家如何对大众进行基因和生命科学的科普。记录一下读书笔记和心得,并摘抄部分我们可以采取的行动,备忘和便及大家。
本书的作者是大名鼎鼎的弗朗西斯-S-柯林斯(Francis S.Collins),美国国立卫生研究院(NIH)院长,人类基因组计划首席科学家,全球基因组研究的领军人物和先驱者。由于他在遗传研究方面的卓越贡献,2007年和2009年分别被授予美国白宫颁发的总统自由勋章和国家科学奖章。译者是杨焕明院士团队,杨是深圳华大基因研究院研究员兼理事长,中科院院士,第三世界院士,人类基因组计划中国卷、人类基因组单体型图谱(Hap-Map)计划首席科学家。
这本书主要向大众普及了人类基因组计划以来基因组技术给人类带来的普惠和福利,以及我们怎样采取行动来保持身体健康和抵御疾病侵袭。封面以构成DNA的ATGC四个碱基做封面,形象地说明了书的内容主要是关于基因方面的。
开篇作者以家庭成员中亲身经历的BRCA1/2基因突变引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌,以及腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Disease,C-M-T)为引子,指出罕见病并不罕见,基因就在我们身边,我们正在身处一场遗传学的革命大潮之中。随后作者介绍了现在一些商业公司正在把基因检测做成一门生意。普遍的消费级基因检测是使用SNP芯片,检测约不到千万分之一的基因组,预测我们的疾病易感性和遗传特征以及药物适用性等。虽然像疾病易感性,还只是一幅模糊的图像,科学发展太快,结果还可能被经常修改。
第一章的 一开头作者介绍了一个BRCA1/2阴性的乳腺癌患者,然后进行了肿瘤组织的基因表达检测,发现其复发的可能性很小,不必要做化疗的故事。然后作者科普了DNA、千人基因组计划和ENCODE(DNA因子百科全书)计划。以多个猝死的例子告诉我们QT间期延长综合症的危害,鼓励我们行动起来,加入家族健康史计划(http://familyhistory.hhs.gov)。遗憾地发现这个网站已经打不开了,也没有发现国内可以用的类似网站。
第二章主要提及了遗传性疾病,它占医院儿科病例的5%~10%,影响了很多个人和家庭的生活。如果你正在考虑在未来为人父母,最好在之前和配偶进行遗传病筛查,如果任何一方有问题,咨询相关医生。
第三章主要讲了消费级基因检测的内容,作者给出了一个RBI方程:
渴求度 = 风险(Risk)X 负荷(Burden)X 干预(Intervention)
风险,顾名思义,负担,是指疾病的严重程度。干预,是指采取各种措施预防,比如,糖尿病可以通过减肥和运动来预防。这一章告诉我们,可以计算自己的BMI指数来评估自己的肥胖水平,保持健康,这里有NHL的两个相关链接:
http://nhlbisupport.com/bmi(链接失效)
http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/heart/obesity/lose_wt/control.htm
http://hp2010.nhlbinin.net/atpiii/calculator.asp?usetype=prof (链接失效)(检测未来十年你是否有严重心脏病发作风险,马萨诸塞州『Framingham』计划,未参考家庭史信息。)
第四章,癌症因人而异。作者给我们科普了癌症发生的相关知识,癌基因,在正常情况下编码的蛋白会促进细胞的生长,如果癌基因突变被激活,犹如汽车的油门被卡住而不断加速。抑癌基因,表达延缓细胞生长,突变失活会导致细胞生长失控,犹如汽车刹车失灵。最著名的抑癌基因P53,被称为『基因组卫士』,在正常情况下,DNA受到任何损伤时,p53就会被激活,以便在修复损伤前停止细胞分裂。还有一种影响癌症的基因是DNA『纠错』基因,这种错配修复的编码基因有MLH1,MSH2和MLH3,这几个基因的突变会导致相当高的结肠和子宫癌的患病风险。
我们可以采取的行动,1)戒烟(如果抽烟的话),作者给出了一个帮助戒烟的链接:http://www.cancer.gov/cancertopics/smoking(链接失效,找到一个相关的) https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/risk/tobacco 2)关于乳腺癌方面,作者给出了一个风险评估链接,http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/estimating-breast-cancer-risk (链接失效)如果评估风险大大高于1/8,评估立即咨询医生。关于BRCA的相关信息:http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA 3)关于结直肠癌,作者也给出了一个评估工具:http://www.cancer.gov/colorectalcancerrisk/ 4)了解癌症预防和遗传学进展,http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes
第五章种族可相关,从严格意义上讲,人类并不存在种族之分,我们都是由一群非洲黑人共同祖先繁衍而来,至今也不过几千代而已。由于遗传因素在几乎所有疾病中都起作用,遗传变异并不是在全世界均一分布,我们患病的风险,可能与我们祖辈在过去几千年的居住地存在某种联系。现在我们可以做:1.种族和遗传学的十条戒律http://www.newscientist.com/article/dn14345-commandments-of-race-and-genetics-issued.html
2.遗传地理计划,http://video.nationalgeographyic.com/video/player/specials/in-the-field-specials/ground-central-genographic.html(链接失效)
3.美国人类遗传协会关于祖先检测的声明:
http://ashg.org/pdf/ASHGAncestryTestingStatement_FINAL.pdf(链接失效)
第六章基因与病原,作者介绍了多个病原,比如CCR5基因32碱基缺失突变,能保护人不受一种艾滋病的感染,这也是贺建奎基因编辑婴儿的基因。还介绍了人类微生物组计划,包括皮肤,肠道等,未来可以通过微生物检测来预防和诊断疾病。
第七章,基因和大脑,作者提及了酒精成瘾的机制,喝酒后酒精吸收,就像坐过山车,有人几分种后就发现很难受,可能再也不会买票了,相反,酒精代谢快的人从酒精中毒中恢复很快,他们会尽可能尝试不同的过山车。还有一个有趣的雄性忠诚度基因V1aR,竟然也有公司推出了检测产品。前段时间去世的微软联合创始人保罗-艾伦资助的『艾伦大脑图谱』,旨在系统地编制大脑基因的表达目录(http://www.brain-map.org, 点击human cortex)。
第八章,基因与衰老,作者提及了老年痴呆症与APOE基因。作者列出了一个可以评估年龄的网页工具:http://realage.com(链接失效)
第九章,个体化医学,主要讲了基因与用药的相关例子。作者还列了一个网站可以检查药物相互作用,http://www.healthline.com/druginteractions(链接失效)
第十章,放眼看未来,你的DNA双螺旋,你生命的语言,将成为你的个体化医学的参考书。学会读懂它,学会去歌颂它,保不准哪一天它会挽救你的生命。谷歌 Health(”www.google.com/health“)和微软Health Vault(www.healthvault.com)可以记录相关健康信息和指标,现在的可穿戴设备。

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