随着一批国家的生物银行的完成和结果公布，多个 Biobank 的 GWAS summary statistics 文件已经公开，这里列下不同国家的相关资源，这些资源基本是使用开源的pheweb工具进行数据公开的，多数开放数据下载。 

当然，对我们来说最有用的是国人的或者是东亚的。不得不承认，国外在数据开放方面走在了我们前面，即使我们台湾省，也没有提供 GWAS summary statistics 文件的下载，只是公布了结果。关于之前的国人的相关数据集，基本没有开放的，除了发表的文章和附件。之前列过几个可以用来进行基因型填充的参考：

• 中国人的 GWAS 填充参考之南医大和女娲参考
• 在线 snp imputation 网站知多少（三个中国人参考）
• SNP2HLA HAN.MHC 参考的使用^[1]

UKB 英国生物银行

这个大名鼎鼎的想必大家都是知道的，在这里不多赘述了，它是相关研究的标杆和典范，第一个，不得不说大英在科技领域做得不错的。据我所知，几代测序技术都是发源于英国，当然多数发财的是美国公司。科技行业龙头也能列出一大把，ARM 等，不过有些帝国余晖的感觉，总是听美国哥哥的。把相关资源列在这,有多个填充参考的选择PheWeb Datasets^[2]

FinnGen 芬兰基因组研究

由赫尔辛基大学领导，FinnGen 集成了 500,000 个人的基因组和医疗登记信息，为芬兰人口的 10%。北欧国家，对民众福利的投入还是舍得的，不过最近的国际形势，他们好像不怎么淡定了。FinnGen results^[3]

BBJ 日本生物银行

这个也应该是大家相对熟悉的一个项目，去年正式发表的，其主要采用了 bolt-lmm 这个软件进行的分析。BioBank Japan Project (BBJ) 号称是非欧洲人群最大的一个 biobank 项目。PheWeb.jp^[4]

KoGES 韩国基因组和流行病学研究

• 来自 KoGES（韩国国家生物银行）的 76 种表型的全基因组关联
• 日本生物样本库（BBJ）对 32 种表型的荟萃分析
• 使用 SPACox 对 14 种表型进行生存分析
• 使用 TAPE 对 10 种有家族史的表型进行关联分析

总共使用了 72，298 个具有韩国芯片基因分型和插补的个体（总共 8,056,211 个变体）。使用 SAIGE 对连续和二元表型进行了分析，调整了遗传相关性，性别，年龄，前 10 个主要组成部分和评估细节（队列和检查年份）。对于分类表型，我们使用 POLMM（比例赔率逻辑混合模型），在 SAIGE 中针对相同的协变量进行调整。KoGES PheWeb (leelabsg.org)^[5]

中国台湾 biobank

128,775 名参与者的全基因组关联。所有个体均在 Axiom 全基因组 TWB 阵列或 Axiom 全基因组 TWB2.0 阵列上进行基因分型。然后用 IMPUTE2 软件输入由来自 1000 个基因组第三阶段(n=504)的东亚人群和来自台湾生物库(n=1,451)的全基因组测序数据组成的合并参考小组。

使用 Saige 软件对年龄、性别、BMI、基因分型排列和前 5 个主成分进行调整(根据年龄、性别、基因分型排列和前 5 个主成分调整身高、体重和 BMI 表型)。我们处理了一组 194 个表型，包括 121 个数量性状和 73 个二元性状，至少 100 例。LDSC 使用 1000 基因组计划第三阶段的东亚 LD 分数来估计遗传度 z 分数>2 的表型之间的遗传相关性。比较遗憾地是，只提供结果查询，不提供下载，还有甲基化和 HLA 分型的数据库供查询。BioBank::v3 (twbiobank.org.tw)^[6]

汇总暂时到这里，期待我们国家其他省份和国家级别的 Biobank 数据的发布。如有错误，欢迎指正！

参考资料