有幸参加gatk中文文档的翻译工作，感觉还是好自豪的，虽然我还不是生信从业者，可以以这样的方式为这个行业做点事情，这就是动力！感谢jimmy和生信技能树！这是第一篇：
注意：我们最近对FTP服务器上的包进行了一些更改，详情请参见参考资料包页。 简而言之：小目录结构的变化，并将Hg38包镜像了云版本。
1. 获取包
参见 资源包页。简而言之，有谷歌云版本和一个FTP服务器。谷歌云版本只有hg38的资源；其他版本的资源目前仅可通过FTP服务器使用。 如果你也希望它们在云上，请告知我们。
2. Grch38 / Hg38资源：即将成为标准数据集
这包含全基因组测序数据（WGS）分析最佳实践中短突变发现所需的所有资源文件。 外显子组文件和逐项资源列表即将推出（ish）。
以下所有资源仅在FTP服务器上可用，在云上不可用。
3. b37资源:hg38包完成之前的标准数据集
- 参考序列(标准的千人基因组fasta)以及fai和dict文件
- vcf格式的dbsnp。这包括两个文件:
- 最近的dbsnp版本(build 138)
- 此文件仅指向在dbsnp build 129中或之前发现的位点，它排除了千人基因组项目的影响，并有助于评估dbsnp新位点的比例和ti /TV值。
- hapmap基因型和位点的VCFs
- 千人基因组计划OMNI数据库2.5的基因型和位点, VCF
- 用于本地重新比对的已知当前最好的indel数据集（请注意，我们不再使用dbSNP了）； 使用这两个文件：
- 1000G_phase1.indels.b37.vcf (目前来自千人基因组计划第一阶段indel calls)
- Mills_and_1000G_gold_standard.indels.b37.sites.vcf
- 最新的千人基因组计划第三阶段 (v4)数据集，用于基因型的优化: 1000G_phase3_v4_20130502.sites.vcf
- 用于测试的大规模标准单样本bam文件:
- NA12878.HiSeq.WGS.bwa.cleaned.recal.b37.20.bam包含染色体20上NA12878测序深度为~64x的reads
- 通过在上面的数据集上运行unifiedgenotyper生成的调用。请注意，此资源已过时，不代表我们最佳实践的结果。这将在不久的将来更新。
- Broad定制的外显子组的靶向区域列表：Broad.human.exome.b37.interval_list (请注意，您应该始终使用适合您数据的外显子组靶向区域列表，这通常取决于制备试剂盒，并且应该在制造商的网站上提供。)
此外，这些文件都有补充索引，统计信息和其他QC数据。
4. hg19资源：从b37转换
包括ucsc风格的hg19参考资料，以及所有转换的VCF文件。
5. hg18资源：从b37转换
包括ucsc风格的hg18参考资料，以及所有的VCF文件。refGene track和BAM文件不可用。我们只为这个基因组构建提供数据文件，它可以从我们的master b37库中“轻松”地转换。对于这可能造成的不便表示抱歉。
还包括一个链文件，以从b37转换。
6. b36资源: 从b37转换
包括千人基因组项目b36格式的参考序列（human_b36_both.fasta）以及所有转换的VCF文件。refGene track和BAM文件不可用。我们只为这个基因组构建提供数据文件，它可以从我们的master b37库中“轻松”地转换。对于这可能造成的不便表示抱歉。
还包括一个链文件，以从b37转换。