GATK软件配套资源中心有什么,如何获取?

GATK中文社区

gatk-chinese github

生信技能树

有幸参加gatk中文文档的翻译工作,感觉还是好自豪的,虽然我还不是生信从业者,可以以这样的方式为这个行业做点事情,这就是动力!感谢jimmy和生信技能树!这是第一篇:

原文链接 : What’s in the resource bundle and how can I get it?

注意:我们最近对FTP服务器上的包进行了一些更改,详情请参见参考资料包页。 简而言之:小目录结构的变化,并将Hg38包镜像了云版本。


1. 获取包

参见 资源包页。简而言之,有谷歌云版本和一个FTP服务器。谷歌云版本只有hg38的资源;其他版本的资源目前仅可通过FTP服务器使用。 如果你也希望它们在云上,请告知我们。


2. Grch38 / Hg38资源:即将成为标准数据集

这包含全基因组测序数据(WGS)分析最佳实践中短突变发现所需的所有资源文件。 外显子组文件和逐项资源列表即将推出(ish)。


以下所有资源仅在FTP服务器上可用,在云上不可用。


3. b37资源:hg38包完成之前的标准数据集

  • 参考序列(标准的千人基因组fasta)以及fai和dict文件
  • vcf格式的dbsnp。这包括两个文件:
    • 最近的dbsnp版本(build 138)
    • 此文件仅指向在dbsnp build 129中或之前发现的位点,它排除了千人基因组项目的影响,并有助于评估dbsnp新位点的比例和ti /TV值。
  • hapmap基因型和位点的VCFs
  • 千人基因组计划OMNI数据库2.5的基因型和位点, VCF
  • 用于本地重新比对的已知当前最好的indel数据集(请注意,我们不再使用dbSNP了); 使用这两个文件:
    • 1000G_phase1.indels.b37.vcf (目前来自千人基因组计划第一阶段indel calls)
    • Mills_and_1000G_gold_standard.indels.b37.sites.vcf
  • 最新的千人基因组计划第三阶段 (v4)数据集,用于基因型的优化: 1000G_phase3_v4_20130502.sites.vcf
  • 用于测试的大规模标准单样本bam文件:
    • NA12878.HiSeq.WGS.bwa.cleaned.recal.b37.20.bam包含染色体20上NA12878测序深度为~64x的reads
    • 通过在上面的数据集上运行unifiedgenotyper生成的调用。请注意,此资源已过时,不代表我们最佳实践的结果。这将在不久的将来更新。
  • Broad定制的外显子组的靶向区域列表:Broad.human.exome.b37.interval_list (请注意,您应该始终使用适合您数据的外显子组靶向区域列表,这通常取决于制备试剂盒,并且应该在制造商的网站上提供。)

此外,这些文件都有补充索引,统计信息和其他QC数据。


4. hg19资源:从b37转换

包括ucsc风格的hg19参考资料,以及所有转换的VCF文件。


5. hg18资源:从b37转换

包括ucsc风格的hg18参考资料,以及所有的VCF文件。refGene track和BAM文件不可用。我们只为这个基因组构建提供数据文件,它可以从我们的master b37库中“轻松”地转换。对于这可能造成的不便表示抱歉。

还包括一个链文件,以从b37转换。


6. b36资源: 从b37转换

包括千人基因组项目b36格式的参考序列(human_b36_both.fasta)以及所有转换的VCF文件。refGene track和BAM文件不可用。我们只为这个基因组构建提供数据文件,它可以从我们的master b37库中“轻松”地转换。对于这可能造成的不便表示抱歉。

还包括一个链文件,以从b37转换。

GATK软件配套资源中心有什么,如何获取?

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注