最近偶然在南图生物书架上看到了这本书，之前拿到的是电子版，一直没有读起来。现在，终于读完了，记录一下收获和感受。看了下英文原版的信息，这本书成书于1999年，人类基因组计划完成的前夜，而中译本于2015年才译成出版，虽然隔了十几年，但是依然能出版畅销，可以看出书的意义还是挺大，基本内容和框架不会随着时间的消逝而失色。就像当年《自私的基因的》，时隔几十年，图书依然畅销，并认为是最近几十年最伟大的进化学著作，其提出的思想依然给人以深深地振撼，本书作者也提到了这本著作，还提到平克为了反搞自私的基因没有生育。
这本书的目录大概是我见过的图书里最简洁的，每一章以第某染色体开头，后面是作者根据当时发现的基因对这个染色体做出的特点总结。书中的许多思想还是发人深醒的，比如，关于上世纪二三十年代流行于欧美的人种优化运动，作者一再强调个人利益，你才是你的基因的拥有者，而不是其他人。每个人都有自由意志，也就是与众不同的本性，叫做“自我”。
下面是我的笔记：
– 1号染色体，生命。关于5S rDNA，蛋白质工厂的组成部分，以及生命的密码子的原理。乳糖酶位于此。
– 2号染色体，物种。没有涉及基因，讲了与黑猩猩对比，是黑猩猩（与人遗传相似度最高的物种）两对染色体融合而成。主要讲了人类进货的故事，作者把基因比作照像的底片，之前也比作菜谱。最近听仇子龙讲基因，他比喻成乐谱，都放弃了蓝图这一说法，强调了环境的影响。
– 3号染色体，历史。苯丙酮尿症（黑尿症），孟德尔的研究，基因的发现与命名。
– 4号染色体，命运。许多基因的命名有误导性，不是这个基因导致这个病，然后就命名为疾病基因，而是这个基因突变导致发病。亨廷顿氏舞蹈症（多聚谷氨酰氨症），与患病男性生育年龄相关性高，因为精子一直在生成，而卵细胞分裂相比缓慢，不易突变。遗憾的是这病没办法医治，检测确诊过早的伦理问题需要解决。
– 5号染色体，环境。遗传性哮喘基因（其中一个是ADRB2），疾病的复杂性，单一基因只能解释几个病例。
– 6号染色体，智力。智力相关基因IGF2R（胰岛素样生长因子受体2，其中一个功能是与葡萄糖利用效率相关，聪明的效率高），智商测试的不合理，只有一半来自遗传，不到1/5来自家庭。MHC(HLA)基因型相似度越小，越易一见忠情。
– 7号染色体，本能。人类语言能力的研究，布罗卡氏失语症，韦尔尼克氏区，威廉氏症候群。CFTR基因与囊性纤维化。
– XY染色体，冲突。SRY基因的性别表现决定作用。Xq28区域与男同性恋的关系，H-Y次要相容性抗原，孕育过儿子的子宫，影响下一个儿子的性取向。
– 8号染色体，自身利益。“垃圾DNA”的集中地，反转录酶的编码基因所在，LINE-1，Alu序列（伪基因）。转座子序列（科学家芭芭拉从玉米中发现），甲基化，STR与DNA鉴定（基因指纹）。
– 9号染色体，疾病。ABO血型基因，1062bp，7个碱基决定血型差别，最近从科学上看到血型A蛋白可以由细菌酶来转化成别的？每种血型都有一定的音量键优势。O型务对梅毒的抵抗力强，却更易感染霍乱。TCF基因，抑制白细胞介素-2蛋白的表达。
– 10号染色体，压力。低胆固醇与暴力的相关性，心脏病人死于心脏病的概率减少，死于暴力概率增加。CYP17基因无法工作会导致青春期无法正常发育。血清素含量，
– 11号染色体，个性。基因组的全部意义体现在人类共性与个性的冲突上。D4DR基因，形成多巴胺受体蛋白，基因里有一段小卫星序列，不同人体内重复2-11次，重复次数越多，越不敏感，更不愿意尝试新事物。多巴胺控制动机。血清素，多巴胺的近邻，也是一种影响个性的物质，水平过高会有洁癖，强迫倾向，过低，则易冲动，暴力犯罪，百忧解是通过调节血清至少系统来发挥药效的。褪黑激素，是由血清素产生的，引起睡意。而血清素由色氨酸合成，要向大脑输送更多色氨酸，最快的方法是促进胰岛素的分泌，使身体吸收类似色氨酸的物质。所以改变饮食习惯可以改变血清素水平。
– 12号染色体，自装配。同源异形盒（同源基因）和音猬因子。
– 13号染色体，史前。BRCA2基因与乳腺癌的发生。
– 14号染色体，永生。TEP1基因，编码端粒酶的一个组成成分，TTAGGG重复。根据自然选择的设计，人体端粒最多能承受75-90年的磨损、消耗和修复。
– 15号染色体，性别。帕-魏二氏综合征，全身松弛，不会觉得吃饱，最终肥胖，通过男性传给下一代，SNRPN基因和IPW基因。安吉曼综合征，通过女性传给下一代，UBE3A基因。特纳氏综合征，全部或部分X染色体缺失，缺失父亲的X染色体，其社交适应性弱于缺失母亲的。
– 16号染色体，记忆。CREB蛋白，环腺磷苷酸结合蛋白与神经活动。
– 17号染色体，死亡。Ced-9家族基因，控制细胞程序性死亡。TP53基因，编码p53这个蛋白，防癌机制，哨兵。人乳头瘤病毒可以关闭TP53和其他抑癌基因。
– 18号染色体，疗法。基因治疗与逆转录病毒，转基因。
– 19号染色体，APO基因，APOE，同时携带胆固醇和脂肪的脂蛋白（VLDL，超低密度脂蛋白），卸下脂肪的，LDL(低密度脂蛋白)，卸下胆固醇的，HDL(高密度脂蛋白)。APOE基因负责VLDL与需要脂肪的细胞受体接洽，APOB是卸载胆固醇时的接洽。E3基因在欧洲是效率最高的，阿尔兹海默症（老年痴呆）也与这个基因相关，有两份E4基因的人，发病概率为91%，平均发病年龄68岁。不携带E4,发现概率20%，平均发现年龄84，一份E4，发病概率47%，平均发病年龄75。
– 20号染色体，政治。朊病毒，库鲁病，CJD(克雅二氏症)，羊骚痒病，疯牛病，PRP基因，传播方式是像核裂变一样的链式反应。
– 21号染色体，人种优化。21三体综合征，能够存活是因为是常染色体中最小的，基因较少，唐氏综合征。卡尔-皮尔逊，Fisher，高尔与顿，都是大统计学家。。。冷泉港实验室的建立最早的目的是为了人种优化。。。
– 22号染色体，自由意志。自由意味着你决定自己的行为，而不是别人。