动物imputation填充参考知多少

基因型插补是一个预测和插补的过程缺失的基因型就参考面板中的单倍型和基因型而言。 它可以大大增加基因型的密度,因此被广泛用于遗传研究的分析。 然而,大多数动物缺乏高质量的参考面板,这极大地限制了基因型插补。基因型填充可以节约研究成本,在测序成本依然还是有些高的情况下,多个团队和数据库致力于通过构建高质量参考基因组来提升基因型推断(imputation)能力,这里总结如下,欢迎分享!

PGIDB/AGIDB

一体化插补平台 (AGIDB),涵盖 89 个不同物种的基因组研究的首要中心。平台提供了信息宝库,包括深入的参考面板、动态单倍型可视化和尖端的插补技术,包括四种量身定制的病例,以满足您的特定要求。利用ENCODE 注释 SNP 数据库,深入研究强大的工具集,包括ImpRefIC、主成分分析、选择性扫描分析和多功能数据格式转换,所有这些都经过精心设计,以增强您的研究工作流程。通过直观的界面踏上您的旅程,并揭示突破性的见解,以推动您的研究向前发展。

对于猪基因组研究,探索专业猪插补平台 (PGIDB),旨在收集全球可用的基因组测序数据以构建高质量的猪参考面板。在当前版本中,共整合了 22,825 个样本 (6,825 个测序数据和 16,000 个芯片数据),共覆盖 59 个品种 (9 个外群),并构建了 3 种类型的参考面板 (30×,10×, ChIP)。

http://animal_breeding_lab.hzau.edu.cn/AGIDB/home/home.php

http://animal_breeding_lab.hzau.edu.cn/AGIDB/Pig/Pig_home.php

Animal-ImputeDB

Animal-ImputeDB动物插补数据库(Animal-ImputeDB) 致力于收集公开可用的畜牧动物基因组测序数据 构建高质量的参考面板。使用 13 个物种的 2265 个样本,构建了 13 个高质量的参考面板,并提供在线基因型插补工具。

在 Animal-ImputeDB 中,用户可以通过两种插补工具在线运行 13 个物种的基因型插补;下载用户本地流程的参考面板;浏览、搜索或下载 13 个物种的单核苷酸多态性 (SNP)。

https://gong_lab.hzau.edu.cn/Animal_ImputeDB/#!/

SWIM

基于代表 44 个猪品种的 2259 只全基因组测序动物开发了猪参考单倍型面板。评估了软件组合和品种组成以优化插补程序,并实现了超过 96% 的平均一致性率、88% 的非参考一致性率和 r2的 0.85。在两个案例研究中证明,使用该资源进行基因型插补可以显著提高遗传定位的分辨率。已经开发了一个公共 Web 服务器,以允许猪遗传学社区充分利用此资源。希望该资源能够促进遗传定位并加速猪的遗传改良。

https://quantgenet.msu.edu/swim/

BGVD

低覆盖度全基因组测序 (lcWGS) 具有巨大的潜力,可以有效地对大规模群体进行基因分型,并为插补提供可靠的数据;但是,需要优化插补时间。也没有公开可用的牛全基因组选择参考面板。通过评估参考面板的多样性和大小,基于全球 2976 头牛(其中 1766 头是公牛),建立了一个具有 6180 万个 SNP 的多品种参考面板。使用 lcWGS 和 Bovine BeadChip 数据的新参考面板进行插补准确性评估。1X、0.5X 和 0.1X lcWGS 数据在 Holstein 中的平均一致率分别为 99.6%、99.6% 和 99.5%,777K 和 50K 芯片数据为 99.5% 和 99.0%,Simmental 中 1X lcWGS 数据为 98.8%。

http://animal.omics.pro/code/index.php/BosVar

本篇文章来源于微信公众号:微因

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